¿QUE ES LA PROGERIA?
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904.
¿COMO SE CARACTERIZA O QUE SINTOMAS PRESENTA EL PACIENTE?
Se caracteriza por la aparición de signos de envejecimiento en
niños entre su primer y segundo año de vida. Lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo.
Se describe que inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de mayor tamaño y que comprometen casi todo el cuerpo, respetando fundamentalmente los genitales y algunas áreas de los miembros inferiores. Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia. Como parte de los signos más tardíos se encuentran la hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así como la hipoplasia de las uñas.
niños entre su primer y segundo año de vida. Lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo.
Se describe que inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de mayor tamaño y que comprometen casi todo el cuerpo, respetando fundamentalmente los genitales y algunas áreas de los miembros inferiores. Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia. Como parte de los signos más tardíos se encuentran la hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así como la hipoplasia de las uñas.
Los criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas de la calota prominentes, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo" (secundaria a una extensión incompleta de caderas y rodillas), extremidades superiores delgadas, con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea
Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas.
La progeria no tiene cura; sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.
Durante las visitas médicas, se medirán el peso y la estatura de tu hijo, y se marcarán en un gráfico de valores de crecimiento normal. El médico podrá recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, de la visión y de la audición) para comprobar si hay cambios.
Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo.
Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas.
¿EXISTE CURA O ALGÚN TRATAMIENTO?
Durante las visitas médicas, se medirán el peso y la estatura de tu hijo, y se marcarán en un gráfico de valores de crecimiento normal. El médico podrá recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, de la visión y de la audición) para comprobar si hay cambios.
Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo.
Estos pueden ser los siguientes:
Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.
Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo.
Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.
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