ADRENOLEUCODISTROFIA

¿QUE ES?

Es el trastorno peroxisomal más frecuente, es una condición genética ligada al cromosoma X.

¿A QUE SE DEBE LA ADRENOLEUCODISTROFIA?

Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central.

¿COMO SE CARACTERIZA?

La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador.

     https://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/11/adrenoleucodistrofia-terapia-genica.html

¿CATEGORÍAS?

• La forma cerebral infantil -- aparece a mediados de la niñez (de 4 a 8 años)
• La adrenomielopatía -- se presenta en hombres de entre 20 años de edad o más tarde en la vida
• Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison) -- la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

          

¿EXISTE CURA O ALGUNA PREVENCIÓN?

Actualmente, no existe un tratamiento curativo definitivo. La restricción en la dieta de los AGCML no resulta eficaz, ya que, hoy en día, es conocido que persiste la síntesis endógena. Los pacientes sin clínica neurológica reciben tratamiento con aceite de Lorenzo (mezcla de glicerol trioleato -GTO- y glicerol trierucato -GTE-), que parece que puede retrasar la progresión de la enfermedad al reducir la síntesis de AGCML por la inhibición competitiva de la enzima responsable de la elongación de los ácidos grasos saturados.

FUENTE:

https://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/11/adrenoleucodistrofia-terapia-genica.html

http://www.scielo.edu.uy/pdf/adp/v71n1-4/tangari

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752017000500019&lang=es