TRASTORNOS DE MOTILIDAD GASTROINTESTINAL

¿QUE ES?

Los trastornos de la motilidad del colon, según los criterios de Roma II en 1999, son: disquezia infantil; constipación funcional; retención fecal funcional; escurrimiento fecal funcional no retentivo y síndrome de intestino irritable (SII) con constipación predominante. Sin embargo, como del segundo al quinto en general estaban relacionados con constipación funcional, en la actualidad se usan los criterios de Roma III, que se publicaron en Gastroenterology de abril de 2006 y consideran sólo dos categorías de trastornos digestivos funcionales: la constipación funcional y la incontinencia fecal no retentiva.

¿IMPORTANCIA?

La importancia de la motilidad gastrointestinal y la percepción intestinal en la medicina ha sido reconocida desde hace mucho tiempo. Fisiológicamente, estas funciones clave aseguran una alimentación y digestión normales y no percibidas, aspectos cruciales de la salud y el bienestar. Por el contrario, las alteraciones fisiopatológicas pueden producir síntomas digestivos, que son comunes en la población general y pueden ir desde lo simplemente molesto hasta lo incapacitante. De hecho, las alteraciones importantes pueden provocar desnutrición, desequilibrio metabólico y deterioro general del cuerpo. La motilidad intestinal normal alterada también puede alterar la homeostasis intestinal, inducir cambios en la flora intestinal y facilitar la translocación bacteriana del intestino a otras vísceras.

¿UNA BUENA DIETA EN QUE ME AYUDA?

Los factores dietéticos también son importantes. Específicamente, los lípidos ejercen un efecto amplificador sobre la percepción visceral (13) y este fenómeno puede explicar el aumento típico de los síntomas que experimentan los pacientes con trastornos intestinales funcionales cuando consumen comidas grasas. Al mismo tiempo, los lípidos luminales también influyen en la motilidad intestinal a través de los reflejos neuroendocrinos y pueden exagerar algunas de las alteraciones motoras que subyacen a la dispepsia, el síndrome del intestino irritable y otros trastornos funcionales comunes.

FUENTE:http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700005&lang=es

PROGERIA

¿QUE ES LA PROGERIA?

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904.

¿COMO SE CARACTERIZA O QUE SINTOMAS PRESENTA EL PACIENTE?

Se caracteriza por la aparición de signos de envejecimiento en
niños entre su primer y segundo año de vida. Lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo.

Se describe que inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de mayor tamaño y que comprometen casi todo el cuerpo, respetando fundamentalmente los genitales y algunas áreas de los miembros inferiores. Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia. Como parte de los signos más tardíos se encuentran la hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así como la hipoplasia de las uñas.

Los criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas de la calota prominentes, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo" (secundaria a una extensión incompleta de caderas y rodillas), extremidades superiores delgadas, con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea


Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas.

¿EXISTE CURA O ALGÚN TRATAMIENTO?

La progeria no tiene cura; sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.

Durante las visitas médicas, se medirán el peso y la estatura de tu hijo, y se marcarán en un gráfico de valores de crecimiento normal. El médico podrá recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, de la visión y de la audición) para comprobar si hay cambios.

Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo. 

Estos pueden ser los siguientes:

Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.

Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo.

Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.

Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.

FUENTE:http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-38622014000400006&lang=es

ADRENOLEUCODISTROFIA

¿QUE ES?

Es el trastorno peroxisomal más frecuente, es una condición genética ligada al cromosoma X.

¿A QUE SE DEBE LA ADRENOLEUCODISTROFIA?

Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central.

¿COMO SE CARACTERIZA?

La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador.

     https://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/11/adrenoleucodistrofia-terapia-genica.html

¿CATEGORÍAS?

• La forma cerebral infantil -- aparece a mediados de la niñez (de 4 a 8 años)
• La adrenomielopatía -- se presenta en hombres de entre 20 años de edad o más tarde en la vida
• Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison) -- la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

          

¿EXISTE CURA O ALGUNA PREVENCIÓN?

Actualmente, no existe un tratamiento curativo definitivo. La restricción en la dieta de los AGCML no resulta eficaz, ya que, hoy en día, es conocido que persiste la síntesis endógena. Los pacientes sin clínica neurológica reciben tratamiento con aceite de Lorenzo (mezcla de glicerol trioleato -GTO- y glicerol trierucato -GTE-), que parece que puede retrasar la progresión de la enfermedad al reducir la síntesis de AGCML por la inhibición competitiva de la enzima responsable de la elongación de los ácidos grasos saturados.

FUENTE:

https://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/11/adrenoleucodistrofia-terapia-genica.html

http://www.scielo.edu.uy/pdf/adp/v71n1-4/tangari

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752017000500019&lang=es

SÍNDROME DE PROTEO

¿QUE ES EL SÍNDROME DE PROTEO?

El síndrome de Proteo es un raro y complejo trastorno genético caracterizado por aparición esporádica, distribución en mosaico y evolución progresiva de lesiones hamartomatosas, que afectan la mayoría de los tejidos de origen mesodérmico. El diagnóstico es clínico y se establece según criterios bien establecidos. Se presenta un caso típico en un escolar de ocho años de edad con manifestaciones clínicas compatibles con el diagnóstico de este síndrome. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo; se destacaron como principales rasgos distintivos: hemihipertrofia progresiva de región glútea, pierna y pie izquierdo, hemangioma plano y dilatación de venas hipogástricas en abdomen, escoliosis dorso-lumbar y cifosis dorsal marcada, aumento del tejido graso en el dorso, aspecto cerebriforme de la piel de la planta del pie izquierdo e hiperostosis mastoidea. Por lo poco común de esta entidad se decidió la presentación del caso.

¿COMO ES CONSIDERADO?

Es considerado un raro desorden genético que se produce por mutación en el gen 10q23.31, encargado de activar de forma esporádica el crecimiento de varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo, endotelial) durante el periodo de desarrollo embrionario, por lo que se manifiesta generalmente al nacimiento o en los primeros años de vida y se caracteriza por gigantismo parcial de manos y pies, nevos pigmentados, hemihipertrofia cutánea, tumores hamartomatosos subcutáneos, macrocefalia y anomalías craneales

 

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2013000500013&lang=es

¿COMO SE CLASIFICA EL SÍNDROME DE PROTEO?

Se clasificaban como neurofibromatosis de Von Recklinghausen hasta que se establecieron los criterios diagnósticos de los dos tipos de neurofibromatosis en 1988. Sólo dos años antes, los antropólogos Tibles y Cohen habían identificado el síndrome de Proteus como el trastorno que padeció Joseph Merrick, "el hombre elefante", considerado hasta entonces como un caso de neuroanatomistas.

   ¿CUALES SON LOS SIGNOS QUE PRESENTAN?

• Hemihipertrofia de las extremidades.
• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
• Macrodactilia.
• Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
• Asimetría corporal.
• Problemas cardíacos.
• Cráneo con osificación blanda.
• Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera.
• Estrabismo.
• Genitales anormales.
• Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
• Retraso mental (diagnosticado solo en un 20% de los enfermos)

FUENTE:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2013000500013&lang=es