SÍNDROME DE PROTEO

¿QUE ES EL SÍNDROME DE PROTEO?

El síndrome de Proteo es un raro y complejo trastorno genético caracterizado por aparición esporádica, distribución en mosaico y evolución progresiva de lesiones hamartomatosas, que afectan la mayoría de los tejidos de origen mesodérmico. El diagnóstico es clínico y se establece según criterios bien establecidos. Se presenta un caso típico en un escolar de ocho años de edad con manifestaciones clínicas compatibles con el diagnóstico de este síndrome. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo; se destacaron como principales rasgos distintivos: hemihipertrofia progresiva de región glútea, pierna y pie izquierdo, hemangioma plano y dilatación de venas hipogástricas en abdomen, escoliosis dorso-lumbar y cifosis dorsal marcada, aumento del tejido graso en el dorso, aspecto cerebriforme de la piel de la planta del pie izquierdo e hiperostosis mastoidea. Por lo poco común de esta entidad se decidió la presentación del caso.

¿COMO ES CONSIDERADO?

Es considerado un raro desorden genético que se produce por mutación en el gen 10q23.31, encargado de activar de forma esporádica el crecimiento de varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo, endotelial) durante el periodo de desarrollo embrionario, por lo que se manifiesta generalmente al nacimiento o en los primeros años de vida y se caracteriza por gigantismo parcial de manos y pies, nevos pigmentados, hemihipertrofia cutánea, tumores hamartomatosos subcutáneos, macrocefalia y anomalías craneales

 

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2013000500013&lang=es

¿COMO SE CLASIFICA EL SÍNDROME DE PROTEO?

Se clasificaban como neurofibromatosis de Von Recklinghausen hasta que se establecieron los criterios diagnósticos de los dos tipos de neurofibromatosis en 1988. Sólo dos años antes, los antropólogos Tibles y Cohen habían identificado el síndrome de Proteus como el trastorno que padeció Joseph Merrick, "el hombre elefante", considerado hasta entonces como un caso de neuroanatomistas.

   ¿CUALES SON LOS SIGNOS QUE PRESENTAN?

• Hemihipertrofia de las extremidades.
• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
• Macrodactilia.
• Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
• Asimetría corporal.
• Problemas cardíacos.
• Cráneo con osificación blanda.
• Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera.
• Estrabismo.
• Genitales anormales.
• Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
• Retraso mental (diagnosticado solo en un 20% de los enfermos)

FUENTE:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2013000500013&lang=es